Acompanhamento clínico de crianças portadoras de anemia falciforme em serviços de atenção primária em saúde / Clinical follow-up of children with sickle cell disease at primary health care centers

A anemia falciforme é uma desordem genética da hemoglobina, causada por uma mutação que gera a hemoglobina S e afeta a função dos glóbulos vermelhos. Tem alta prevalência no Brasil. Apresenta elevada morbidade e mortalidade por causar episódios de vaso-oclusão e predisposição a infecções, sendo o diagnóstico e o tratamento precoces necessários. O objetivo deste artigo é contribuir para o planejamento de estratégias para o controle da anemia falciforme por profissionais da atenção primária à saúde. Descreve aspectos relacionados à etiologia da doença, seu diagnóstico, suas manifestações clínicas em crianças e complicações crônicas, seu acompanhamento de rotina e recomendações para o seguimento aos pacientes. O manejo dos pacientes com anemia falciforme deve basear-se na atenção primária, com ênfase em programas que usem tecnologias simples e atinjam grande proporção da comunidade...

Sickle cell disease is a genetic hemoglobin disorder caused by a mutation that produces hemoglobin S and affects the function of the red blood cells. It is highly prevalent in Brazil. The rates of morbity and mortality are high as the disorder causes vase-occlusion episodes and predisposes patients to infections. Early diagnosis and treatment are therefore indispensable. This paper aims to contribute to planning strategies for primary health care professionals to control sickle cell anemia. It describes aspects related to the disease etiology, its diagnosis, clinical manifestations in children, chronic complications, routine follow-up, and recommendations. The treatment of patients with sickle cell disease must be based on the primary care, with emphasis in programs that use simple technology to reach the largest portions of the communities...

Entre negros e miscigenados: a anemia e o traço falciforme no Brasil nas décadas de 1930 e 1940 / Between black and miscegenated population groups: sickle cell anemia and sickle cell trait in Brazil in the 1930s and 1940s

Aborda os estudos médicos e científicos sobre a anemia falciforme publicados no Brasil nas décadas de 1930 e 1940. A miscigenação foi apontada, pela maioria dos médicos e cientistas, como interferência significativa na epidemiologia da doença no país. Destaca a atuação do hematologista do Instituto Oswaldo Cruz Ernani Martins da Silva, que efetuou análises sanguíneas no interior no Brasil para determinar os grupos populacionais miscigenados e puros, baseado na identificação de hemácias falciformes e da distribuição racial dos grupos sanguíneos. Analisam-se as ambivalências existentes na associação entre a anemia falciforme e 'raça negra' durante os anos de 1930 e 1940 no Brasil.

Patrón clínico y hematológico de pacientes con drepanocitosis o diagnóstico presuntivo de talasemia / Hematological and clinical profile in sickle cell or thalassemic patients

Clinical and hematological characteristics of 14 patients with sickle cell anemia; one heterozygous AS, and 7, with diagnostic of microcytic hypochromic anemia were analyzed. Hemoglobin phenotypes were identified by electrophoresis, fetal hemoglobin was quantificated for alkaline denaturation and the HbA2 for ionic exchange chromatography; -α3,7-thalassemia was detected by mutation identification using polymerase chain reaction (PCR). SS phenotype was confirmed in 10 patients, two were SSF, one was SSFA2, and one was ASF (HbF - 2%). The patient diagnosed as AS was SSF (HbF = 21%). AD-patients presented a moderate clinical course of the illness. Five microcytic hypochromic anemia patients were HbAA, one was HbAAA2 and another HbAAF; those patients present a high hematological and clinical variation, β-thalassemia was 19%. -α3,7 -thalassemia was not detected. Infection was most frequent clinical manifestation (respiratory tract infection and intestinal parasitism). These results shows that -α3,7 -thalassemia are not modulator genetic factors of clinical and hematological manifestations of patients with microcytic hypochromic anemia and sickle cell anemia. We suggest that environmental factors such as respiratory tract infection and intestinal parasitism may be affect the course of illness.

Se analizaron las características clínicas y hematológicas de 14 pacientes con diagnóstico clínico de anemia drepanocítica (AD), un heterocigoto AS con manifestaciones clínicas, y siete pacientes con diagnóstico de anemia microcítica hipocrómica resistente a tratamiento con hierro y ácido fólico. Los fenotipos hemoglobínicos fueron determinados mediante electroforesis, la cuantificación de hemoglobina fetal se realizó por desnaturalización alcalina y la hemoglobina A2 por cromatografía de intercambio iónico. La detección de -α3,7 talasemia se realizó mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa (PCR). Se confirmó el fenotipo SS para 10 pacientes; de los cuatro restantes, dos fueron SSF, uno SSFA2, y uno fue heterocigoto ASF (HbF = 2%). El paciente diagnosticado como heterocigoto AS resultó ser SSF (HbF = 21%). Los pacientes con AD presentaron un curso clínico moderado de la enfermedad. De los siete pacientes con anemia microcítica hipocrómica, cinco fueron HbAA, uno fue HbAAA2 y otro HbAAF; todos presentaron una alta variación hematológica y clínica. Se detectó la presencia de β-talasemia en 19% de los pacientes. No se detectó la presencia de -α3,7 -talasemia. La manifestación clínica más frecuente fue la infección (respiratoria o parasitismo intestinal). De acuerdo con estos resultados, en estos pacientes se descarta la presencia de -α3,7 -talasemia, como atenuante de las manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica y como factor modulador de la variabilidad clínica observada en los pacientes con anemia microcítica-hipocrómica; se sugiere que factores ambientales tales como parasitosis intestinales y enfermedades respiratorias pueden afectar el curso de la enfermedad.

Epidemiología de la anemia drepanocítica y características clínicas de la enfermedad de los pacientes atendidos en sala de hamtología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera La Mascota 2000 - 2004 / Epidemiology of the anemía drepanocítica and clinical characteristics of the illness of the patients assisted in room of hamtología of the Infantile Hospital Manuel of Jesus Rivera The Mascot 2000 - 2004

Presenta un estudio restropectivo de corte transversal a los pacientitos ingresados a la Sala de Hamtología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera durante el período del 2000 al 2004 realizado en la Sala de hematología con diagnóstico de anaemía drepanocítica. El universo de estudio lo constituyeron 120 pacientes de los cuales el 50.8 por ciento corresponden al sexo femenino y el 49.2 por ciento al sexo masculino. EL 42.5 por ciento de los pacientes fueron referidos de los departamentos con el 57.5 por ciento proceden de Managua. El 16.6 por ciento de los pacientes se les practicó esplenectomía y recibieron profilaxis con la vacuma antineumocóccica y aplicación de penicilina. A todos los pacientes se les practicó biometría hemática completa, extendido periférico, test de falciformación y transaminas con el 100 por ciento respectivamente como metodos de diagnóstico utilizados para el diagnósticos utilizados para el diagnostico de anemia drepanocitica. El 45.9 por ciento de los pacientes presentaron complicaciones siendo las tres primeras causas por hepatitis (12.5 por ciento), colé litiasis (10 por ciento) y osteomielitis (8.3 por ciento), la necrosis aséptica con el 3.3 por ciento. artritis séptica, celulitis y hipereplenismo con el 1,6 por ciento respectivamente

Colecistectomia laparoscopica em paciente portador de anemia falciforme / Laparoscopic cholecystectomy in patient with sickle-cell anemia

A associacao entre coletiase e anemia falciforme e bem conhecida, incidindo em cerca de 30 por cento dos pacientes. A decisao sobre o tratamento a ser realizado, principalmente naqueles assintomaticos, continua assunto polemico devido a alta morbidade encontrada nos pacientes submetidos a cirurgia. Em estudo anterior, realizado por nosso grupo, foi constatado que 43,8 por cento dos pacientes evoluiam com complicacoes pos operatorias, concluindo-se que precaucoes adicionais eram necessarias para diminuir esse indice. A partir desse estudo estes pacientes passaram a ter um protocolo de estudo prospectivo, consequentemente sob um regime de vigilancia maior. Estes pacientes foram submetidos a tecnica cirurgica meticulosa com ligadura de todos os vasos do leito vesicular para prevencao de colecoes e sangramento. Manutencao rigorosa do equilibrio acido-basico e hidroeletrolitico, atraves da analise de gasimetrias seriadas e parametros hemodinamicos, alem de cuidados no sentido de evitar hipotermia e isquemia tecidual...

Tamizaje para anemia de células falciformes en recién nacidos del Hospital Universitario del Valle y del Hospital Mario Correa Renjifo

Las hemoglobinopatías son alteraciones cualitativas o cuantitativas de las cadenas de hemoglobina, estimándose que anualmente nacen en todo el mundo 200 millones de personas portadoras de esta alteración (heterocigotos) y 200 a 300 mil personas que padecen la enfermedad (homocigotos) Clínicamente las más importantes de todas las hemoglobinopatías son: la anemia de células falciformes (ACF) y las alfa y beta talasemias; siendo de mayor incidencia que otras enfermedades congénitas frecuentes y graves como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. La ACF es un defecto heredado en forma recesiva, que afecta a uno de cada 400.900 recién nacidos en poblaciones de riesgo que son: las de raza negra (africanos, quienes pueden alcanzar una prevalencia del 40 por ciento o negros inmigrantes en América con una prevalencia del 8 por ciento); o aquéllas con una alta frecuencia de mezclas raciales, como son la de América Central y del Sur, donde pueden tener una prevalencia del 6 por ciento. En Colombia se han realizado algunos estudios aislados, especialmente en la región de la Costa Pacífica, encontrando una prevalencia aproximada del 10 por ciento al 18 por ciento. Esta patología presenta una alta tasa de morbimortalidad, especialmente en los tres primeros años de vida, cuando no se realiza un diagnóstico y tratamiento rápido y adecuado de las principales complicaciones (infecciones por gérmenes encapsulados; crisis vaso-oclusivas con lesión orgánica a largo plazo; crisis de secuestro esplénico o hemolíticas y crisis aplásticas); o una adecuada profilaxis de estas mismas especialmente la educación sobre los signos y síntomas de alerta que ameritan consulta inmediata y un seguimiento clínico multidisciplinario. Esta alta morbimortalidad puede reducirse sustancialmente al realizarse un diagnóstico temprano. El diagnóstico precoz puede hacerse en forma prenatal, implicando procedimientos que no están exentos de riesgo para la madre y el feto, que requieren instituciones de tercer nivel y mayores costos (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas); o postnatal, utilizando muestras de sangre de cordón o capilares de fácil recolección y sin complicaciones. El análisis de laboratorio puede realizarse por diversos métodos, de los cuales la prueba de elección sigue siendo la electroforesis en acetato de celulosa. El diagnóstico temprano permite además el estudio de la familia (para identificación de portadores), consejería genética y educación.

Drepanocitosis o anemia de células falciformes y embarazo

La depranocitosis es una patología frecuente en la costa pacífica colombiana. Se hace una revisión de esta patología en el embarazo, ilustrándola con un caso clínico y demostrando que la morbimortalidad materna y fetal disminuyen si se realiza un diagnóstico precoz y un manejo adecuado

Colecistectomia em pacientes portadores de anemia falciforme / Cholecystectomy in patients with sickle-cell anemia

O tratamento cirurgico da colelitiase em doentes com anemia falciforme pode acarretar indice relativamente alto de complicacoes. Com a finalidade de avaliar os possiveis fatores diagnosticos envolvidos, trinta e um doentes distribuidos em dois grupos foram analisados. O grupo I (16 doentes) foi estudado retrospectivamente, enquanto o grupo II (15 doentes) foi analisado prospectivamente. No grupo I os cuidados tecnicos e metabolicos foram os habituais, enquanto no grupo II tornaram-se cuidados especiais de tecnica e de controle metabolico. O indice de complicacao foi de 43,75 por cento no grupo I, o que diferiu de modo significativamente com o encontrado no grupo II (6,67 por cento). Na analise de fatores prognosticos, o unico que mostrou correlacao com complicacoes pos-operatorias nos dois grupos foi o nivel de bilirrubinas no pre-operatorio.

Anemia de células falciformes en adultos. Estudio de 51 pacientes en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl

La anemia de las células falciformes (ACF) es la anemia hereditaria más común en el mundo. En nuestro medio la frecuencia de rasgos falciformes varia entre 1.2 por ciento en Medellín y 14.7 por ciento en poblacciones negras del Chocó. El presente estudio informa el análisis clínico y de laboratorio de 51 pacientes adultos con ACF, tratados en la sección de Hematología desde 1960 a 1989. La ictericia (47 por ciento), el síndrome anémico (14 por ciento) y las crisis dolorosas (14 por ciento) fueron las causas más frecuentes de consulta, como se informa en la literatura. Desde el punto de vista de el laboratorio, la hemoglobina fue de 8.3ñ1.3 gr/por ciento, los reticulocitos de 15ñ8, la bilirrubina de 4.2ñ2.4 mg/por ciento y la hemoglobina fetal de 8.5ñ4.9/por ciento. Datos parecidos a los encontrados en otros países del área del Caribe en donde la ACF tiene una frecuencia alta. Se concluye que la ACF en nuestro medio tiene un fenotipo benigno, resultado de el ancestro africano modificado por el, mestizaje y los demás factores del ecosistema geográfico.

Anemia falciforme: alteraçöes angiográficas cerebrais / Sickle cell anemia: cerebral angiography changes

Säo descritos dois casos de pacientes com anemia falciforme (AF) que desenvolveram complicaçöes neurológicas. Os estudos angiográficos mostraram alteaçöes semelhantes áquelas encontradas na doença moyamoya. Estes achados ocorrem também em otras patologías e säo resultados de mecanismo de compensaçäo a oclusäo das artérias da base do cérebro. Säo comentados os riscos e as precauçöes para a realizaçäo da angiografia cerebral

Artrite por Salmonela em lactente com traço falciforme: Coincidência? / Arthritis by salmonella in infant with line falciforme: coincidence?

É relatado um caso de lactente com traço falciforme que desenvolveu artrite séptica por Salmonella typhimurium. A partir desse quadro foi questionado a existência de uma maior suscetibilidade do traço falciforme as infecçöes por salmonelas tal como ocorre na anemia falciforme. A revisäo da literatura mostrou näo haver nenhuma correlaçäo nesse sentido e que apenas poucas condiçöes patológicas se associam com o traço falciforme. Destas relaçöes podem ser citadas: infarto esplêndido em altas atitudes, anormalidades urinárias (pielonefrite e bacteriúria na gestaçäo, hematúria e hipostenúria), menor letalidade nas infecçöes por Plasmodium falciparum e retardo na cura do hifema da câmara anterior do olho